Pathogene Mutationen wurden im Gen APTX (Aprataxin) als Ursache der Ataxie und okulomotorischen Apraxie-Typ 1 (AOA1) oder im Gen ETFDH (Elektron-Transfer-Flavoprotein …

A particularly rare subgroup of PMDs is primary coenzyme Q10 deficiency (PCoQD), also called primary ubiquinone deficiency, due to recessive mutations in at least 10 genes involved in the …

Apr 19, 2024 · PCoQD is a potentially treatable condition; therefore, a correct and timely diagnosis is essential. After a brief presentation of the illustrative case of an Italian woman with this …

Coenzyme Q10 deficiency is an example of a mitochondrial syndrome caused by the lack of a key metabolite in the mitochondrial respiratory chain that can be effectively treated in many cases …

Oct 19, 2023 · Studien haben gezeigt, dass eine Supplementierung mit Q10 allein oder in Kombination mit anderen Antioxidantien oxidativem Stress, chronischen Entzündungen und …

Jun 23, 2025 · Der Coenzym Q10-Mangel vom Typ 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung des zentralen Nervensystems und der Muskeln mit gelegentlicher Beteiligung von Herz und …

Jul 15, 2006 · A vital lipophillic component of cell membranes, coenzyme Q10 (CoQ10 or ubiquinone) has been the subject of increasing attention because deficiency of CoQ10 has …

Dec 1, 2023 · Bei einem primären Q10-Mangel sind Hirn-, Muskel- und Nierengewebe besonders anfällig, was sich in neurologischen Symptomen wie Ataxie oder Muskelproblemen äußern kann.

Wie effektiv die Strategie des PREPARE-Netzwerks ist, konnten die Forschenden exemplarisch für die COQ8A-Ataxie bereits unter Beweis stellen. Bei dieser Ataxie ist das Gen COQ8A …

Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a clinically and genetically heterogeneous subtype of mitochondrial disease. We report two girls with ataxia and mitochondrial respiratory chain …